Alfa-1-antitrypsinmangel

Hvad er alfa-1-antitrypsin mangel - og hvordan virker det?
Proteinet Alfa-1-antitrypsin, forekommer normalt i blodet. Det dannes især i leveren. Det beskytter lungernes struktur, og ved udtalt mangel kan der ske ødelæggelse af lungevævet, så man får en bronchitislignende sygdom - emfysem (for store lunger) med gradvist tiltagende kortåndethed, og forkortet levetid.

Risiko for at få emfysem øges, hvis lungerne desuden belastes på anden måde, især ved rygning. Indåndning af kraftigt irriterende luftarter eller stærkt støvholdig luft samt hyppige luftvejsinfektioner kan måske have betydning, men rygning er langt den vigtigste risikofakter ved alfa-1-antitrypsin mangel.

Hos børn med alfa-1-antitrypsin mangel kan der forekomme leversygdom hos 10% oftest allerede i de første levemåneder. Hos størstedelen aftager leverforandringerne i løbet af de første 5-10 leveår, men nogle kan udvikle svær leversygdom.

Alfa-1-antitrypsin mangel (ZZ)
- en arvelig tilstand med øget sygdomsrisiko.

Alfa-1-antitrypsin mangel er en arvelig tilstand, der ikke er smitsom. 4-5% af befolkningen eller ca. 200.000 danskere er raske bærere af et ændret arveanlæg (Z) for alfa-1-antitrypsin mangel. Et barn kan kun fødes med alfa-1-antitrypsin mangel (ZZ), hvis begge forældre har et ændret arveanlæg (Z). Gennemsnitlig 1/4 af børnene vil da få alfa-1-antitrypsin mangel (ZZ), 2/4 bliver raske anlægsbærere med et ændret anlæg (Z), og 1/4 er raske uden anlæg for alfa-1-antitrypsin mangel.

Alfa-1-antitrypsin mangel blev opdaget i Sverige i 1963 og arveanlægget (genet) fundet i 1982 på kromosom nummer 14 på lokation 14q 31-32.

Alfa-1-antitrypsin mangel forekommer især i Skandinavien, Nordeuropa og Nordamerika. I Danmark fødes der hvert år ca. 30 børn med alfa-1-antitrypsin mangel. Hvis disse havde normal overlevelse ville man forvente at kunne finde mellem 2000 og 3000 personer i Danmark med alfa-1-antitrypsin mangel. For tiden kendes kun ca. 700.

Påvisning af alfa-1-antitrypsin mangel
Lægerne kan få mistanke om alfa-1-antitrypsin mangel, hvis et barn har leverforandringer eller leversygdom eller en yngre person får tiltagende lungesygdom med faldende lungefunktion.

Ved mistanke om alfa-1-antitrypsin mangel kan man ved en blodprøve undersøge mængden af alfa-1-antitrypsin i blodet. Ved svær mangel på alfa-1-antitrypsin kan man udtage blodprøver fra familien og på speciallaboratorier undersøge hvem der er raske uden anlæg, hvem der er raske bærere af et anlæg (Z), og hvem der har alfa-1-antitrypsin mangel (ZZ).

I Danmark oprettedes i 1978 et register over personer med alfa-1-antitrypsin mangel. Registret har stor betydning for at skaffe flere oplysninger om sygdomsforløbet, for at gennemføre forebyggelse og for at skaffe ny viden om behandlingseffekt af nye behandlingsformer.

Behandling
Der er i øjeblikket ingen kendt helbredende behandling for alfa-1-antitrypsin mangel. Den bedste forebyggende foranstaltning for at undgå lungesygdom er at undlade enhver form for rygning, og for dem som ryger straks at ophøre med al rygning.

Der foregår i øjeblikket forsøgsbehandling med indgivelse af alfa-1-antitrypsin koncentrat hos patienter med alfa-1-antitrypsin mangel.

Der foregår i disse år en stor forskningsindsats i bestræbelserne på at normalisere den egentlige årsag til sygdommen, dvs. at indføre det raske gen ved hjælp af genterapi. Dermed vil patienten selv kunne producere alfa-1-antitrypsin i normalt omfang.

Patienter, der har udviklet lungesygdom i slutstadiet, kan i dag få foretaget en lungetransplantation, de fleste med gode resultater.

Patienter, der har udviklet skrumpelever, kan tilsvarende få foretaget en levertransplantation, de fleste med et godt resultat.

Alfa-1-bogen
Du kan læse mere i Alfa-1-bogen, som er gratis og kan bestilles eller downloades.