Er KOL arveligt?

KOL er i en vis forstand arveligt, i og med at man fra naturens side kan være mere eller mindre beskyttet mod at få sygdommen, eller specielt disponeret for at få den. Vi ved endnu ikke ret meget om, hvilke arveanlæg (gener), der beskytter mod KOL, og hvilke der øger risikoen. Formentlig skal risikoen findes i de gener, der bestemmer hvordan betændelses- og reparationsprocesserne foregår i lungerne.

Når man udvikler KOL, er det på baggrund af et samspil mellem udefra kommende faktorer (typisk tobaksrygning), og indefra kommende faktorer, dvs. vores arveligt betingede reaktion på skadelige partikler.

Når ”kun” 25 – 50 % af dem, der ryger, udvikler KOL, er det således et udtryk for, at nogle rygere har gener, der beskytter dem mod KOL, mens andre rygere genetisk er disponeret for at få KOL. Vi er endnu ikke i stand til at gen-teste for sygdommen, men måske bliver det i fremtiden muligt at teste din genetiske risiko for at få KOL.

Hvis der i din nærmeste familie er flere med KOL, som måske oven i købet har fået det i en relativ ung alder, er der en større risiko for, at du også er disponeret for sygdommen, men du vil ikke blive syg med mindre, du ryger. Hvis du er ryger, og der er KOL i din nærmeste familie, bør du selvfølgelig stoppe med rygning hurtigst muligt.

Alfa-1-mangel
Selv om arvegangen og generne ved KOL ikke er kortlagt, så kender vi en enkelt genetisk sygdom, som medfører høj risiko for KOL i en ung alder. Den benævnes alfa-1-antitrypsinmangel (kaldet alfa-1-mangel), og består i en medfødt mangel på et enzym, der beskytter mod nedbrydning af det elastiske væv i lungerne.

Patienter med denne sygdom får KOL og emfysem allerede som 30 – 40 årige, men det er som hovedregel kun rygerne, der bliver syge, idet ikke-rygerne tilsyneladende godt kan klare sig med meget lavt niveau af alfa-1-antitrypsin uden at udvikle KOL og emfysem. Man skønner, at knap 5 % af befolkningen er bærere af genet for sygdommen, men da der kræves 2 syge gener for at få sygdommen, skal begge forældre være bærere af sygdommen, og kun ¼ af deres børn vil blive syge.

Det betyder, at det kun er ca. ½ promille af befolkningen, som har alfa-1-mangel. Selv om det er en alvorlig og vigtig årsag til KOL og emfysem, så er det altså også en meget sjælden årsag, og langt de fleste patienter med KOL har helt normalt alfa-1-antitrypsin i blodet. Læs mere om Alfa-1-mangel hos Danmarks Lungeforening her.

Kort og godt

• Gener spiller en rolle for udvikling af KOL. De kan beskytte mod sygdommen eller disponere til at få sygdommen. Præcist hvilke gener, der spiller en rolle for sygdommen ved vi endnu ikke.
• Hvis der er personer med KOL i den nærmeste familie, kan det tyde på, at man er mere disponeret for at få sygdommen hvis man ryger.
• Alfa-1-antitrypsinmangel er en arvelig lungesygdom som rammer ca. ½ promille af befolkningen. Patienter med denne mangel får emfysem og svær KOL hvis de ryger, men kan som regel forblive raske hvis de ikke ryger.

Lægefaglig redaktør af denne side: Overlæge Ejvind Frausing, Lungemedicinsk Afdeling, Hvidovre Hospital.