Lungesygdomme, der kan lede til lungetransplantation
Modtagere af nye lunger er mennesker med alvorlige lungesygdomme og livstruende organsvigt i deres lunger. En lungetransplantation er den eneste behandling, som kan redde dem. Læs overlæge dr. med., Martin Iversens illustration og forklaring af nogle af de lungesygdomme, der kan føre til transplantation. Patienthistorierne repræsenterer ikke enkeltpersoner men er baseret på flere forskellige patienters forløb.
Patienthistorie 1: Cystisk fibrose
Kvinde, som nu er 33 år. Født med cystisk fibrose, hvor diagnosen blev stillet i 6-måneders alderen, og herefter tilknyttet CF centret på Rigshospitalet. Klarede sig godt frem til 27-års alderen, hvor infektionerne blev vanskeligere at behandle, og hun begyndte at tabe sig. Gennemførte 10. klasse og erhvervsuddannelse inden for butik, men måtte opgive at arbejde efter 27-års alder. Iltbehandling fra 30 år og som 31-årig undersøgt med henblik på lungetransplantation. Blev dobbeltlunge-transplanteret som 32-årig. Har det nu godt, og er begyndt at arbejde halvtids.
Cystisk fibrose er en arvelig sygdom, som skyldes en defekt i et gen som regulerer vand- og salttransport ud af celler, så sammensætningen af sved, slim i bihuler og lunger samt saft fra bugspytkirtlen ændres. Danmark har en høj hyppighed af CF sammenlignet med lande uden for Skandinavien. Der kræves to defekte gener for at udvikle sygdom (recessiv arvegang) og genbærerfrekvensen er 1 pr 25 og 1 pr 4.500 fødes med CF, det vil sige 12-16 pr år i Danmark.
Gendefekten bevirker, at slim i lungerne og tarmen bliver sejt og tyktflydende. Det medfører lungeinfektioner fra spædbarnsalderen og problemer med optagelse af næringsstoffer fra tarmen. Patienter med CF skal gennemgå et livslangt behandlingsprogram med behandling af infektioner og tarmproblemer. CF kan også
fremkalde sukkersyge på grund af ødelæggelse af bugspytkirtlen. Fremtidsudsigterne for fødte med CF forbedres hvert år ,og nye patienter kan se frem til mange år uden alvorlig sygdom. I den nuværende gruppe af voksne CF patienter, der udgør 2/3 af alle patienter, er lungetransplantation en behandlingsmulighed. Den gennemsnitlige alder ved transplantation er ca. 30 år. I Danmark er behandlingen af CF patienter centraliseret på Rigshospitalet og Skejby sygehus.
Patienthistorie 2: Idiopatisk lungefibrose
Mand, som nu er 58 år. Tidligere rask men begyndte at få åndenød ved anstrengelse for fem år siden. Fik to år senere stillet diagnosen idiopatisk lungefibrose efter CT scanning. Hurtigt tiltagende åndenød de sidste to år og iltbehandling de sidste 18 måneder. Måtte opgive at arbejde som revisor for tre år siden. Kan nu kun gå få skridt, og kan ikke færdes udendørs. Har stået på venteliste til lungetransplantation i 6 måneder.
Idiopatisk lungefibrose er en sygdom med bindevævsdannelse i lungerne af ukendt årsag. Idiopatisk betyder af ukendt årsag. Sygdommen er en såkaldt autoimmun sygdom på linje med leddegigt, hvor forstyrrelse i immunforsvaret får det til at angribe forskellige organer i kroppen.
Det vurderes, at der er mindst 200-300 nye tilfælde i Danmark om året. Betegnelsen lungefibrose betegner ikke en bestemt sygdom, men mange forskellige tilstande med bindevævsdannelse i lungerne, hvorimod idiopatisk lungefibrose (ILF) betegner én bestemt sygdom. ILF viser sig oftest efter 50-års alderen med et langsomt snigende forløb med åndenød som det dominerende symptom.
Sygdomsprocessen består i bindevævsdannelse i lungerne med skrumpning og dannelse af små hulrum, de såkaldte bikagecyster. Efterhånden som sygdommen skrider frem øges belastningen på højre side af hjertet, som pumper blodet gennem lungerne, og en del patienter udvikler pulmonal hypertension, som er øget tryk i lungekredsløbet. Karakteristisk er det, at patienterne har brug for meget store mængder ilt. Der er ingen rigtig effektiv behandling mod sygdommen. Det nyeste behandlingstilbud er Pirfenidon, som måske kan bremse sygdommens udvikling. Hos nogle patienter kan lungetransplantation være en mulighed og ILF er en almindelig indikation for lungetransplantation i Danmark og andre steder.
Patienthistorie 3: Alfa-1 antitrypsinmangel
Mand, som nu er 42 år. Begyndte at ryge som 15-årig og var fra 20-års alderen storryger. Begyndende åndenød ved anstrengelse fra 30 år og herefter hurtigt tiltagende. I forbindelse med undersøgelse af et familiemedlem for alfa-1 mangel blev han selv undersøgt og ophørte herefter med rygning. Måtte opgive at arbejde som tømrer som 37-årig og fik iltbehandling for to år siden. Venter nu på lungetransplantation.
Alfa-1 antitrypsinmangel er en arvelig sygdom, som skyldes et defekt gen, så dannelsen af stoffet alfa-1 antitrypsin ikke er normal. Stoffet dannes i leveren og transporteres ud i blodet, hvor det beskytter imod skadelige stoffer, som frigives af hvide blodlegemer ved infektion eller irritation som fx tobaksrygning. Det normale gen kaldes M og det defekte gen Z, og der kræves to defekte gener for at udvikle sygdom (ZZ) - en såkaldt recessiv arvegang. 5 procent af den danske befolkning er bærere af genet (MZ), og der fødes ca. 40 personer årligt med ZZ. Personer med ZZ bliver alle syge i løbet af kort tid, hvis de begynder at ryge. Selv efter ophør med rygning, eller hos personer der aldrig har røget, falder lungefunktionen væsentlig hurtigere end hos andre. Emfysem på grund af alfa-1 mangel er en almindelig grund til lungetransplantation. Alfa-1 mangel kan også forårsage leversygdom på grund af ophobning af stoffet i leveren.
Patienthistorie 4: Idiopatisk Pulmonal Arteriel Hypertension
Kvinde, som nu er 23 år. For et år siden begyndende åndenød ved sport men efterhånden også ved mindre anstrengelser. Flere gange undersøgt for astma og prøvet astmamedicin uden effekt. For tre måneder siden akut overflyttet fra andet sygehus, hvor hun var blevet akut indlagt efter besvimelse i forbindelse med træning i fitness center. Højre hjertehalvdel fandtes svært udvidet med meget højt tryk. Der påbegyndes straks medicinsk behandling med tabletter og med infusion af medicin gennem plastikkateter direkte ind i lungekredsløbet. Hun forbedres ikke meget på behandlingen og efter en uge haste-udredes hun til lungetransplantation og kommer på Skandiatransplants akutte venteliste efter 10 dage. Efter yderligere 12 dage gennemgår hun dobbeltlungetransplantation. Forløbet er kompliceret med langvarig respiratorbehandling, men efter 8 uger udskrives hun første gang.
Idiopatisk pulmonal arteriel hypertension (IPAH) er en sjælden sygdom, som optræder hos 5-10 personer i Danmark om året. Årsagen er ukendt, men en mindre del skyldes arvelige forhold. De fleste patienter er 20-40 år og sygdommen udvikler sig snigende med åndenød som det eneste symptom i lang tid, hvorimod måling af lungefunktion og røntgen af lunger er normalt i lang tid. Sygdommen består i en betændelsesagtig tilstand i de små blodkar i lungen, som fører til bindevævsdannelse og aflukning af lungekarrene. Dette medfører øget modstand for hjertets højre side, som pumper blodet igennem lungerne. Efterhånden som trykket stiger, udvides og vokser hjertets højre side men efterhånden kommer der tegn på hjertesvigt, fordi blodet ikke kan pumpes hurtigt nok gennem
lungerne. I de sidste 10 år har man fået flere nye slags medicin, som ofte kan bedre tilstanden eller stabilisere den, men hos nogle
patienter vil sygdommen være så langt udviklet, at lungetransplantation er eneste behandlingsmulighed. IPAH er kun en af mange tilstande med forhøjet tryk i lungekredsløbet, som kan have mange årsager, og betegnelsen pulmonal hypertension betegner alle disse forskellige tilstande under ét og ikke specielt sygdommen IPAH.
Overlæge dr. med., Martin Iversen, Afsnit for Lungemedicin, Rigshospitalet, er ansvarlig for det sundhedsfaglige indholde på denne side.
