Sjældne lungesygdomme er ofte så komplekse, at de er svære at diagnosticere. I nogle tilfælde opdages de for sent, og det kan give store konsekvenser for både den enkelte patient og deres familier. Derfor er det altafgørende at øge kendskabet til de sjældne lungelidelser, så der kan blive sat ind i tide. 

 

 

 

Kirse Bock er afdelingslæge og speciallæge i lungemedicin i lungeklinikken på Vejle Sygehus, hvor hun også er tilknyttet en senfølgeklinik for covid-ramte. Kirse er også bestyrelsesmedlem i Lungeforeningen og sidder i forskningsudvalget i Danmarks Lungeforenings Fond.

Forestil dig, at du er 1 ud af 2.000 med en sjælden lungesygdom – og du ved det ikke endnu. For sygdommen er så ukendt, at den er blevet overset af din praktiserende læge. Eller måske den er blevet forvekslet med en af de mere kendte folkelungesygdomme, så nu modtager du en forkert behandling. Alt imens arbejder sygdommen videre, og fører måske en række andre sygdomme med sig. Det er et problem, som Kirse Bock, speciallæge i lungemedicin på Vejle Sygehus’ lungeklinik forholder sig til hver eneste dag.

– Fællesnævneren ved sjældne lungesygdomme er som ved de fleste andre lungesygdomme hoste og åndenød. Hvis man hører hovslag, tænker man ofte hest, men som lungelæge skal man også tænke i zebraer. En lang række differentialdiagnoser skal være tænkt igennem, før man lander på en diagnose. Men forudsætningen er, at man får en mistanke om, at det ikke drejer sig om en almindelig lungesygdom, fortæller Kirse Bock.
 

Små sygdomme – vidtfavnende konsekvenser
Det afholder dog ikke Kirse Bock fra at kæmpe kampen hver eneste dag, og det har stor og konkret betydning for den enkelte patient og indimellem også deres familiemedlemmer. For hvis man skal nævne én fællesnævner for sjældne lunge sygdomme, er det de mange forbindelser. Sygdommene kommer gerne til udtryk i andre typer sygdomme, andre steder i kroppen, og rammer indimellem flere i samme familie.

– Vi havde en patient, der blev udredt, og symptomerne viste sig at dække over en sjælden lungesygdom, der også medførte en øget risiko for nyrekræft . Derudover var den arvelig, og vi fandt frem til syv familiemedlemmer, der også havde sygdommen. Én af dem havde netop udviklet nyrekræft , og den tidlige opdagelse gjorde, at han blev behandlet i tide, fortæller Kirse Bock.

På den måde kan sjældne lungesygdomme starte en dominoeffekt. En positiv effekt hvis vi handler rettidigt, eller en negativ, hvis vi handler for sent.

– Det er derfor, jeg har en forkærlighed for de sjældne lungesygdomme. At samle puslespilsbrikkerne og finde den rigtige diagnose gør en forskel for den enkelte patient, og nogle gange for hele familier.

Et diagnostisk detektivarbejde
Så hvorfor er det så svært at opdage de sjældne lungesygdomme? Det hele begynder ved den praktiserende læge og de første symptomer.

– Patienter går til lægen med hoste og åndenød, men det kan både være tidlige symptomer på en sjælden lungesygdom og tegn på de mere kendte lungesygdomme som KOL og astma. Desuden kan en patient godt lave en normal lungefunktionsundersøgelse hos lægen, og samtidig være rigtig syg i sine lunger, da problemet i stedet kan skyldes iltningen af patientens blod. Og det er svært at måle hos egen læge, så det kan snyde, fortæller Kirse Bock.

Hvis lægerne ikke er opmærksomme på de sjældne lungesygdomme, kan de komme til at fejlbedømme patientens symptomer. Det betyder i nogle tilfælde, at en patient sendes for sent til udredning, hvilket kan have fatale konsekvenser for patientens livskvalitet fremadrettet.

Og det store detektivarbejde fortsætter i udredningen, hvor sporene skal findes gennem scanninger, blodprøver og kikkertundersøgelser. Da der er så mange sjældne lungesygdomme, kan samme spor pege i mange retninger.

– Vi ser ofte, at patienter med en sjælden lungesygdom også er syge andre steder i kroppen. For eksempel kan gigt og andre systemsygdomme påvirke lungernes funktion, og det kan forstyrre billedet, uddyber Kirse Bock. 

Bedre behandling med tidlig udredning
Heldigvis sker der løbende nybrud på forskningsområdet, og især de højtspecialiserede afdelinger er blevet gode til at diagnosticere. Samtidig har cryo­biopsier, hvor der tages vævsprøver ved en kikkertundersøgelse med en fryseteknik, vist sig at være en vigtig metode for tidlig diagnose og behandling.

– Vi kommer langt med et skærpet og tidligt fokus. Selvom patientgrundlaget for sjældne lungesygdomme er meget lille, så står patientgruppen stadig for ca. en tredjedel af de lungetransplantationer, der foretages årligt. Håbet er, at vi kan bremse udviklingen i tide, så en lungetransplantation ikke bliver nødvendig, siger Kirse Bock.

Det er lægernes opgave at opdage de sjældne lungesygdomme i tide, så patienterne kan komme i behandling så hurtigt som muligt. Men det kan lægerne kun, hvis de har den tilstrækkelige viden. Derfor er Kirse Bock optaget af at øge kendskabet til de sjældne lungesygdomme blandt læger, der ikke er specialiseret i lunger.

– Vi har mange uddannelseslæger i forløb hos os, og det er en af mine kerneopgaver som lungelæge at klæde dem på til at vide, at patienter med hoste og åndenød godt kan fejle andet end KOL.

Det er afgørende, at vi får patienterne ind langt tidligere fra almen praksis, så de modtager den rigtige behandling i tide, understreger Kirse Bock. Det hele kræver dog ressourcer. Kirse Bock håber, at et større kendskab til sjældne lungesygdomme kan sætte gang i en tredje dominoeffekt. Én, der starter med flere ressourcer, går over i styrket forskning, runder bedre metoder, topper ved større lokal viden og ender ud i tidligere diagnoser, bedre behandling og højere livskvalitet hos lungesyge. 

 

NETVÆRK FOR SJÆLDE LUNGESYGDOMME
Har du en sjælden lungesygdom? Så kan du med fordel melde dig ind i vores netværk for sjældne lungesygdomme. Det er vigtigt for Lungeforeningen at støtte alle lungesygdomme i vores samfund, og her kan du møde andre ligesindede eller blive klogere på ernæring og træning.

→ Læs mere på www.lunge.dk/netværk 

7 eksempler på sjældne lungesygdomme 

• Cystiske lungesygdomme
• Cryptogenic Organizing Pneumonia (COP) 
• Alfa-1 antitrypsin-mangel
• Idiopatisk Pulmonal Fibrose (IPF)
• Primær Ciliedyskinesi (PCD)
• Bronkiektasier
• Allergisk alveolitis

→ Læs om dem på www.lunge.dk/lungesygdom