Hej, jeg spurgte engang om KOL var arveligt og det sagde de nej til, men min mor havde det også men blev alligevel 86 år.
Hilsen
Jacobsen
Kære Jacobsen
Tak for dit spørgsmål.
Den vigtigste årsag til KOL er tobaksrygning. Omkring 40 % af alle rygere får på et tidspunkt KOL. Man ved ikke hvorfor nogle rygere får sygdommen, mens andre ikke gør det. Her spiller arvelige faktorer formentlig en vis rolle. Det ser altså ud til, at nogle (pga. arvelige faktorer) er mere udsatte for at udvikle KOL end andre, selvom de fx ryger lige meget. Man har endnu ikke identificeret hvilke arvelige faktorer (gener) der evt. kan være med til at give større risiko for at udvikle KOL, med undtagelse af sygdommen alfa- 1 antitrypsin-mangel (kaldet alfa 1).
Alfa 1 er et vigtigt protein, som beskytter lungevævet mod enzymet elastase (som frigives fra hvide blodlegemer når de bliver irriteret af fx tobaksrøg eller infektioner). Elastase nedbryder lungernes elastiske væv. Når man har en arveligt betinget ”bygningsfejl” i alfa-1, kan det ikke transporteres ud af leveren, hvor det normalt bliver dannet. Derfor kommer man til at mangle alfa-1 andre steder i kroppen. Når man mangler alfa-1, har man ikke tilstrækkelig beskyttelse mod elastase. Elastasen har altså frit spil til at nedbryde lungernes elastiske væv. Nedbrydningen af lungernes elastiske væv kan give emfysem, der er en del af sygdomsbilledet ved KOL. Hvis man ryger og har alfa-1-mangel, er man altså meget mere udsat for lungesygdom. Alfa-1 patienter, som ryger, kan allerede i 35 års alderen have udviklet emfysem og KOL. Symptomer på alfa-1-mangel er tiltagende åndenød, begyndende efter 35-års alderen hos rygere, perioder med hoste, hyppige luftvejsinfektioner og symptomer fra leveren (fx gulsot hos nyfødte eller symptomer på skrumpelever). For mere om alfa-1 se også [url=http://alfa-1.dk] Alfa-1 foreningens hjemmeside[/url] eller [url=http://www.lungeforening.dk/filer/Pjecer/Alfa1bogen.pdf] Alfa-1-bogen[/url] udgivet af Alfa-1- foreningen og Lungeforeningen
Så jo, arvelighed spiller formentlig en vis rolle i forbindelse med udvikling af KOL, selvom videnskabelige undersøgelser endnu ikke har afklaret, hvilke genetiske faktorer der er involveret. En vigtig undtagelse er dog den sjældne sygdom alfa-1 mangel, som giver rygere stærkt forøget risiko for at udvikle emfysem og KOL.